tey-saks sindromu

tey-saks

İlkin tanışlıq

Qanqliozidozlar katobolik lizosomal əksikliyində meydana gələn və xüsusilə də beyində qanqliozidlərin toplanması ilə xarakterizə olunan xəstəlik qrupudur. Qanqliozidin növündən asılı olaraq bu xəstəliklər GM1 və GM2 olmaqla 2 qrupa ayrılmışdır. Bütün qanqliozidozların içində ən çox rast gəlinən forması olan Tey-Saks xəstəliyi hekszaminidaza fermentin α-subvahidinin əksikliyi ilə xarakterziə edilir. Bu günə qədər 90-dan artıq mutasiya növü qeydə alınmışdır və bunların çoxu zülalların hüceyrə daxilində daşınması və ya qatlanmasına təsir etməkdədir. Bu xəstəlikdə qanliozid metabolizminin ən sıx getdiyi orqan olan beyin daha çox təsir altına düşür. Mərkəzi sinir sisteminin bütün neyronlarında, onların aksonal çıxıntılarında və qlial hüceyrələrdə GM2 depolanması müşahidə olunur. Patoloji təsirə məruz qalan hüceyrələr ödemli və “köpüklü” formada görünür. Elektron ikroskopda lizosomların daxilində dairəvi strukturlar (whorl) müşahidə edilir. Bu morfoloji dəyişikliklər medulla spinalis də daxil olmaqla bütün MSS boyunca, periferik sinirlərdə və avtonom sinir sistemində görünür. Adətən retina da bu təsirdən yan keçmir.

Neyronal zədələnmənin molekulyar təməli bu günə qədər tam aydınlaşmırılmamışdır. Bir çox hallarda mutant proteinin qatlanmasında pozuntu olduğu üçün “qatlanmamış protein cavabı” (unfolded protein response) mexanizmi işə düşür. Əgər qatlanmamış proteinlər şaperon adlanan zülal qrupu tərəfindən stabilizə edilməzsə apoptozu asanlaşdırmış olurlar. Bu müşahidələr bu və buna bənzər toplanma xəstəliklərində şaperon terapiyasının zəruriliyini ortaya qoymaqdadır.
Digər lipidozlar kimi Tey-Saks xəstəliyi də əsasən Axkenazi yəhudilərində müşahidə olunur. Həmin şəxslərdə heteroziqotluq 1 / 30 nisbətindədir. Bunu müəyyən etmək üçün plazma heksozaminidazalarının səviyyəsini ölçmək və ya DNT analizi etmək kifayətdir. Bu xəstəliyin ən sıx görünən kəskin infantil formasında körpələr doğuşda normal olur, amma 3-6 ay sonra motor zəiflikdən əziyyət çəkirlər. Mental retardasiya, korluq və ağır nevroloji əlamətlər xəstələrin 2-3 il içində ölümü ilə nəticələnir.

Add a Comment

Sizin e-poçt ünvanınız dərc edilməyəcəkdir. Gərəkli sahələr * ilə işarələnmişdir